Cancer la ochi

Tumora evolueaza rapid in 4 etape: 
- Faza incipienta tumoarea se dezvolta endofitic (spre vitros-tumora de culoare alb-rozie prezinta vase de neoformatie) sau exofitic catre spatiul subretinian producand dezlipire de retina. 
- Faza de hipertensiune intraoculara tumora invadeaza progresiv tot ochiul;clinic apare buftalmia 
- Faza de exteriorizare- tumoarea se propaga in afara globului ocular 
- Faza de generalizare locala si prin metastaze la distanta 

Factori de risc

- ereditară. În aproximativ 40% dintre cazuri, copiii afectaţi prezintă forma ereditară a bolii. Aproximativ 10% dintre pacienţi au antecendente familiale cunoscute, adică în familie au mai existat cazuri de retinoblastom, ceilalţi dezvoltând boala din cauza unor mutaţii noi (mutaţie „de novo”). În cazul pacienţilor cu forma ereditară de retinoblastom există riscul de a dezvolta şi alte forme de tumori, cu alte localizări decât cea oculară. Predispoziţia ereditară rezultă din existenţa unei mutaţii germinale transmisă fie de la un părinte afectat, fie în urma unei mutaţii apărute „de novo” în celulele germinale parentale (cel mai adesea la tată) sau în timpul dezvoltării embrionare. Mutaţiile germinale care determină predispoziţia la retinoblastom sunt transmise după un model autozomal dominant, cu un risc de aproximativ 50% pentru urmaşii unui pacient cu retinoblastom. Retinoblastomul poate fi unifocal, atunci când o singură tumoră este prezentă sau multifocal, caz în care este vorba de prezenţa mai multor tumori la nivelul aceluiaşi ochi sau cu extensie la ambii ochi. Diagnosticul precoce al bolii reprezintă o condiţie importantă în managementul bolii, nediagnosticată şi netratată la timp, ea putând deveni o condiţie fatală.

Simptome

- leucocoria, adică apariţia unei pete, de culoare albicios-gălbuie, la nivelul pupilei,

- strabismul (privirea incrucişată).

- lăcrimarea abundentă,

- ochiul roşu dureros, glaucomul (creşterea presiunii în interiorul globului ocular)

- îngustarea câmpului vizual sau pierderea vederii

Dezvoltarea tumorii, cu invazia nervului optic şi la interiorul craniului, se poate produce în stadiile avansate şi constituie complicaţii de temut a retinoblastomului, putând conduce la deces.

Metode de diagnostic

Diagnosticul este stabilit cel mai adesea de un medic oftalmolog, care va efectua examenul fundului de ochi, după o prealabilă dilatare a pupilei cu ajutorul unor picături administrate în ochiul copilului. In acest mod, se poate observa, tumora ca o masă de culoare albă, la nivelul retinei. Ulterior, examinările se pot completa cu computer-tomografia (CT) sau cu rezonanţa magnetică nucleară (RMN). Dup ace tumoarea a fost extirpată, poate fi examinată histo-patologic acordându-se o atenţie deosebită analizei nervului optic, pentru a stabili o posibilă invazie de vecinatate a celulelor tumorale la nivelul acestuia.

Analiza cromozomială şi testele de genetică moleculară pot evidenţia tipul de anomalie genetică care stă la baza apariţiei retinoblastomului, în fiecare caz în parte. Vor fi avute în vedere şi alte examinări de specialitate, pentru a evalua posibile tumori cu alte localizări decât cele oculare, ţinând cont că, astăzi, se ştie că mutaţiile la nivelul genei RB1 pot fi implicate şi în apariţia altor tipuri de tumori, cum ar fi tumorile ţesuturilor moi, osului, plămânilor sau vezicii urinare. Pentru cazurile în care a fost depistată prezenţa unei mutaţii moştenite pe una din genele alele (perechi) RB1, se recomandă examinarea ochiului lunar, până la un an şi apoi mai puţin frecvent, pâna la vârsta de trei ani.

Tratament

Opţiunile de tratament includ fotocoagularea, crioterapia (îngheţarea tumorii), chimioterapia combinată, urmată de tratament laser local sau pentru a distruge celulele tumorale restante, radioterapie. În cazurile cu tumoră extinsă se încearcă o terapie conservativă, prin combinaţia dintre chimioterapie şi radioterapie. Tratamentul radical constă în enucleere (extirparea globului ocular afectat), urmată, de obicei, de chimioterapie, atunci când se urmăreşte evitarea apariţiei unor posibile tumori secundare. Este foarte importanta o urmărire atentă a cazurilor pentru detecţia precoce a unei posibile noi tumori intraoculare.

Evoluţie şi prognostic

Dacă boala este depistata devreme, retinoblastomul este curabil într-un procent de peste 95% din cazuri, iar perioada de un an de la tratament fără recidive ale bolii sau metastaze face ca boala să poată fi considerată vindecată. La ora actuală, se consideră că rata de supravieţuire la trei ani este mai mare de 90%, la aceasta contribuind si apariţia de metode noi de tratament, cu eficienţă dovedita şi cu un grad superior de calitate în ceea ce priveşte prezervarea vederii în cazurile de retinoblastom. Spre exemplu, în ceea ce priveşte radioterapia, metodele actuale permit o afectare minimă a ţesuturilor sănătoase din jurul tumorii.